一、常见基因组病
基因组病多数为散发发病。其不同基因组病发生频率存在一定差异，这种差异是重组机制和重组频率不同所致。此外，某些基因组病存在显著的地域和种族差异，这可能是由于具有不同遗传背景的群体其基因组结构特征不同。
二、基因组病与胎儿超声结构异常
（一）22q11微缺失综合征
22q11微缺失综合征（22q11 Deletion Syndrome，22q11 DS）是22q11.21-22q11.23杂合性缺失引起的一种遗传综合征，活产新生儿发病率为1/6 395~1/4 000。根据病理变化和表型特征的区别，临床上分为三个亚型：DiGeorge综合征（DiGeorge Syndrome， DGS）[OMIM 188400]、腭心面综合征（Velocardiofacial Syndrome， VCFS）[OMIM 192430]以及圆锥干面畸形综合征（Conotruncal Anomaly Face Syndrome，CAFS）[OMIM 217095]。
